Alpers-Huttenlocher syndrome
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
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- Dravet syndrome
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rare renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Genetic cystic renal disease
- Difference of sex development
- Rett syndrome
- Urogenital tract malformation
- Digestive tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Galactosemia
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
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